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terça-feira, 16 de outubro de 2012

Genética exagerada


Enquanto existem muitas doenças que são hereditárias, apenas uma porcentagem deles (o que também não é o mais importante) são causados diretamente por genes, e não o nosso estilo de vida.

Esta pequena advertência não é tida em conta a maior parte do tempo em que a investigação genética é apresentado nos meios de comunicação: o gene encontrado no gene de fumar, obesidade, o gene da infidelidade, e assim por diante.

Um deslizamento de que ambos os pesquisadores e jornalistas, muitas vezes ignoram. O primeiro, porque eles querem aparecer mencionado na mídia de massa, e este último, porque tentar ser popular ou sensacionalista para atrair mais leitores. Embora outros fatores também podem contribuir, como a falta de documentação adequada pelo jornalista, é claro (e quem estiver sem pecado atire a primeira pedra, como eles dizem).

Por exemplo, há alguns anos, os 2.149 homens que tinham sido localizados no tumor de próstata participou de um dos estudos sobre o genótipo de pacientes com câncer de próstata mais abrangente até o momento. O que foi que causou o câncer? Por que alguns casos em que não câncer de metástases derivadas?

O material genético foi isolado de leucócitos de 2.149 homens, procurando os genes mais importantes e delinear os perfis genéticos de todos eles, a fim de comparar os perfis de 1.781 homens saudáveis da mesma idade. O estudo foi publicado no prestigiado New England Journal of Medicine, que concluiu que os homens que herdam de seus pais quatro genes de risco tiveram uma chance cinco vezes maior de desenvolver um tumor primário em sua próstata.

No entanto, como apontado pelo biólogo alemão Jörg Blech e bioquímico, este tipo de pesquisa raramente se relacionam a utilidade clínica do experimento: Eles fazem isso para como processar as informações recolhidas, de modo que as correlações podem ser estabelecidas significância estatística aparente.

Sob esta filosofia, Peter Kraft, Departamento de Saúde Pública da Universidade de Harvard, estudou em profundidade artigo que o The New England Journal of Medicine sobre câncer de próstata.

No genoma são milhões de posições que são diferentes de uma pessoa para outra, SNPs (single nucleotide polymorphism), e funcionar como percurso de sinal ao longo do genoma. De acordo com a teoria da biologia molecular, um SNP recorrente indicar a proximidade de um gene associado com a doença em questão. Estas concentrações são chamados de associações matemáticas. No entanto, a Kraft conta de que o estudo do câncer de próstata em comparação com os homens não portavam qualquer gene de risco com homens que tinham quatro ou mais associações.

Mas nada foi dito sobre os homens com associações de um, dois ou três, embora eles eram a maioria da população (90% dos europeus têm esse número de associações) e aqueles com mais são apenas 2% do todos os homens que participaram do estudo. Isto significa que o risco genético aludiu ao estudo deve dizer respeito apenas uma minoria da população.

Como queixa Blech, em seu livro O destino não está escrito nos genes:

Claramente pesquisa em torno das doenças monogênicas não são cobertos pelo exame. Em tais casos, não pode haver dúvida de que existe uma relação direta entre o defeito genético e sintomas graves causados pela doença. (...) Esses críticos estão indignados com os resultados de estudos sobre as chamadas doenças poligênicas: doenças generalizadas que dependem de um grande número de fatores. A maioria das associações são apresentados ao público acontecerá a ser, depois de uma análise detalhada, um produto engenhoso de estatísticas sem qualquer base clínica.

Se você quiser ler mais um exemplo marcante de como, por vezes, a prevalência de genes em vez de meio ambiente, perdemos a história (também abatidos livro Blech) das crianças que assistiram mais claramente sob a água em uma área remota da Tailândia , que a princípio foram apresentadas quase como X-Men mergulhadores.